Hoop voor Gillian.
Wat is GAN :
Giant Axonal Neuropathy (GAN) is een neurodegeneratieve aandoening aan zowel het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggemerg) als het perifere zenuwstelsel (verbindingen naar organen, weefsels en centrale zenuwstelsel).
In ons lichaam worden signalen tussen het perifere en het centrale zenuwstelsel via een lange extensie van de zenuwcel, de axon, verstuurd om te kunnen voelen, onze spieren te bewegen en onze organen te laten werken. De verwijzing 'Axonal' in de naam van de ziekte verwijst naar deze verbinding tussen zenuwcel en spieren. Bij GAN wordt de informatieopdracht in de axon geblokkeerd door een mutatie van het eiwit gigaxonin, geproduceerd door het GAN-gen. Het eiwit, dat geprogrammeerd is om signalen naar de spieren te helpen sturen, wordt door een mutatie abnormaal groot (vandaar 'Giant' axon) wat de transmissie blokkeert. Als gevolg van dit niet-werkende eiwit, sterven uiteindelijk de zenuwen af.
Personen met GAN hebben daarom ernstige motorische- en sensorische problemen. Door verzwakking van de spieren worden dagdagelijkse handelingen steeds moeilijker. Reeds vanaf jonge leeftijd is ondersteuning door middel van een rolstoel, ademhalingstoestellen en andere technologische hulpmiddelen noodzakelijk. De verschijnselen nemen in ernst toe met de leeftijd.
GAN is een zeldzame zenuwaandoening die wereldwijd onder de weesziektes wordt geklasseerd. Het voorkomen van GAN in de wereld is tot op heden nog niet gekwantificeerd. Andere meer gekende zenuwaandoeningen zijn Spinale musculaire atrofie (SMA), Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Een kind dat geboren wordt met GAN, heeft de mutatie op het gen gekregen van zowel de moeder als de vader. De dragers hebben zelden problemen met GAN, aangezien zij ook een gezonde kopie van het GAN-gen bezitten. Ze ontwikkelden GAN niet omdat het lichaam slechts weinig gigaxonine nodig heeft om normaal te kunnen functioneren.
Hoe kunt u helpen?
Om het onderzoek naar de behandeling te bekostigen is een pak geld nodig. Er is geen steun van de overheid of andere officiële instanties. Daarom is steun van sponsers van groot belang.
U kunt ons op verschillende manieren steunen:
- Losse giften
- Sponseren van activiteiten
- Deelnemen aan de activiteiten
Rekeningnummer: IBAN BE 85 979.4364031.06 - Bic code ARSPBE 22
1. Losse giften
Iedere gift is van harte welkom.
2. Sponseren van de activiteiten
Evenementen en activiteiten kunt u sponseren.
Uw logo verschijnt op de sponserpagina van deze website en op het evenement.
3. Deelnemen aan de activiteiten
zie meer informatie onder 'Activiteiten'
Hartelijk dank voor uw steun!
www.hoopvoorgillian.be
www.facebook.com/gillianconcerten
http://www.facebook.com/group.php?gid=115285678509318
Hoop voor Gillian.
Wat is GAN :
Giant Axonal Neuropathy (GAN) is een neurodegeneratieve aandoening aan zowel het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggemerg) als het perifere zenuwstelsel (verbindingen naar organen, weefsels en centrale zenuwstelsel).
In ons lichaam worden signalen tussen het perifere en het centrale zenuwstelsel via een lange extensie van de zenuwcel, de axon, verstuurd om te kunnen voelen, onze spieren te bewegen en onze organen te laten werken. De verwijzing 'Axonal' in de naam van de ziekte verwijst naar deze verbinding tussen zenuwcel en spieren. Bij GAN wordt de informatieopdracht in de axon geblokkeerd door een mutatie van het eiwit gigaxonin, geproduceerd door het GAN-gen. Het eiwit, dat geprogrammeerd is om signalen naar de spieren te helpen sturen, wordt door een mutatie abnormaal groot (vandaar 'Giant' axon) wat de transmissie blokkeert. Als gevolg van dit niet-werkende eiwit, sterven uiteindelijk de zenuwen af.
Personen met GAN hebben daarom ernstige motorische- en sensorische problemen. Door verzwakking van de spieren worden dagdagelijkse handelingen steeds moeilijker. Reeds vanaf jonge leeftijd is ondersteuning door middel van een rolstoel, ademhalingstoestellen en andere technologische hulpmiddelen noodzakelijk. De verschijnselen nemen in ernst toe met de leeftijd.
GAN is een zeldzame zenuwaandoening die wereldwijd onder de weesziektes wordt geklasseerd. Het voorkomen van GAN in de wereld is tot op heden nog niet gekwantificeerd. Andere meer gekende zenuwaandoeningen zijn Spinale musculaire atrofie (SMA), Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Een kind dat geboren wordt met GAN, heeft de mutatie op het gen gekregen van zowel de moeder als de vader. De dragers hebben zelden problemen met GAN, aangezien zij ook een gezonde kopie van het GAN-gen bezitten. Ze ontwikkelden GAN niet omdat het lichaam slechts weinig gigaxonine nodig heeft om normaal te kunnen functioneren.
Hoe kunt u helpen?
Om het onderzoek naar de behandeling te bekostigen is een pak geld nodig. Er is geen steun van de overheid of andere officiële instanties. Daarom is steun van sponsers van groot belang.
U kunt ons op verschillende manieren steunen:
- Losse giften
- Sponseren van activiteiten
- Deelnemen aan de activiteiten
Rekeningnummer: IBAN BE 85 979.4364031.06 - Bic code ARSPBE 22
1. Losse giften
Iedere gift is van harte welkom.
2. Sponseren van de activiteiten
Evenementen en activiteiten kunt u sponseren.
Uw logo verschijnt op de sponserpagina van deze website en op het evenement.
3. Deelnemen aan de activiteiten
zie meer informatie onder 'Activiteiten'
Hartelijk dank voor uw steun!
www.hoopvoorgillian.be
www.facebook.com/gillianconcerten
http://www.facebook.com/group.php?gid=115285678509318
Reacties